清遠(yuǎn)市婦幼保健院優(yōu)生與遺傳實(shí)驗(yàn)診斷中心成立于2015年4月，是清遠(yuǎn)市臨床重點(diǎn)�？�，是集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的現(xiàn)代化實(shí)驗(yàn)診斷平臺(tái)。是清遠(yuǎn)市新生兒疾病篩查中心、廣東省地中海貧血診斷中心清遠(yuǎn)篩查分中心、清遠(yuǎn)市婦幼保健院-華大基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室、中國婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防控耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地、清遠(yuǎn)市出生缺陷綜合干預(yù)中心、清遠(yuǎn)市分子診斷�？坡�(lián)盟單位。

人員設(shè)置：

中心下設(shè)有新生兒疾病篩查、細(xì)胞遺傳、分子遺傳與生化免疫4個(gè)專業(yè)組�，F(xiàn)有專業(yè)技術(shù)實(shí)驗(yàn)人員15人，均取得相應(yīng)資格職稱，其中正高級(jí)職稱4人，副高級(jí)職稱3人，中級(jí)職稱5人，初級(jí)職稱3人，科室人員全部為本科以上學(xué)歷，其中研究生4名，本科12人，是一支結(jié)構(gòu)合理、技術(shù)精湛、經(jīng)驗(yàn)豐富的專業(yè)人才隊(duì)伍。

場(chǎng)地設(shè)置：

中心位于醫(yī)院婦女兒童保健大樓20樓，占地面積約1200平米，嚴(yán)格依據(jù)國家相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分區(qū)設(shè)計(jì)和建設(shè)，設(shè)有樣本接收室、新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室，生化免疫室、質(zhì)譜分析室、PCR室驗(yàn)室、細(xì)胞制片室，細(xì)胞培養(yǎng)室，閱片室、試劑庫、標(biāo)本庫、辦公室等。

儀器設(shè)備：

中心擁有一大批先進(jìn)的檢驗(yàn)儀器設(shè)備，價(jià)值1000多萬元。

有完善的檢驗(yàn)技術(shù)平臺(tái)，主要設(shè)備包括：

(一)基因測(cè)序與分子診斷平臺(tái)： BGISEQ-2000測(cè)序儀、高通量測(cè)序儀（NGS-G99）、Sanger測(cè)序儀、實(shí)時(shí)熒光定量PCR儀、核酸提取工作站、全自動(dòng)酶聯(lián)免疫工作站。

(二)染色體分析平臺(tái)： 全自動(dòng)染色體掃描與分析系統(tǒng)Leica GSL-120、倒置顯微鏡、二氧化碳培養(yǎng)箱。

(三)生化與免疫分析平臺(tái)： 時(shí)間分辨熒光分析儀、化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、Capillarys Sebia2電泳儀等。

(四)新生兒疾病篩查平臺(tái)：賽默飛FH6000MD質(zhì)譜儀、全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀、時(shí)間分辨熒光分析儀、新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)。

專業(yè)技術(shù)特色：

本中心的核心特色是為出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系提供關(guān)鍵技術(shù)支撐，服務(wù)涵蓋孕前、產(chǎn)前和新生兒各階段。開展各類檢驗(yàn)項(xiàng)目達(dá)100多項(xiàng)，主要有：

（一）新生疾病篩查項(xiàng)目：新生兒甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏、新生兒地貧篩查、新生兒遺傳代謝病、耳聾基因篩查、常見遺傳病基因變異檢測(cè)、黃疸基因、脂溶性維生素(ADE)等。承擔(dān)全市新生兒疾病篩查工作。

（二）產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷項(xiàng)目：開展有早期唐氏篩查、中期唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查、G-6PD、血紅蛋白電泳、地中海貧血基因分型、耳聾基因、產(chǎn)前母體污染鑒定、脊肌萎縮癥、地貧基因、HPV基因等項(xiàng)目。

（三）細(xì)胞遺傳項(xiàng)目：開展有羊水、外周血、臍血、絨毛的染色體檢驗(yàn)項(xiàng)目、染色體微陣列分析（CMA）。

（四）病原微生物項(xiàng)目：呼吸道病原體靶向測(cè)序、呼吸道病原體RNA、乙型肝炎病毒DNA定量、百日咳核酸、腺病毒核酸、沙眼衣原體、淋病雙球菌、新型冠狀病毒等病原體進(jìn)行定量或定性分析。